JAAD:一级亲属斑秃的家族风险和发病率

2021-12-05 医路坦克 MedSci原创

先前的遗传研究表明,AA的多基因遗传已经确定了主要的致病易感基因。我们发现,较年轻年龄组的风险较高,且遗传相似性较高的家族风险增加,这间接支持了AA的多基因遗传模式。

    虽然先前的流行病学研究已经报道了斑秃(AA)的家族易感性,但目前无法获得大规模人群水平的家族风险估计。利用韩国国家健康保险数据库,该数据库覆盖了全部人口和确认的一级亲属(FDR)信息,我们构建了一个由21939461人组成的队列,包括2002年1月至2017年12月的1200万个血缘FDR家庭

     家族风险分析(表一)显示,1211266人患有AA影响的FDR,其中37070人患有该病,发病率为19。7(19.5-19.9)/104人年。AA的风险为1。FDR受影响的个体与未受影响的个体相比增加了98倍(95%置信区间[CI],1.96-2.0)。家族风险的大小(以发病风险比[IRR]表示,每104人-年发病率)随着FDR之间的遗传相似性而增加;双胞胎受累者的家庭风险最高(5.08;54.3),其次是兄弟姐妹(1.97;23.4),然后是母亲(1.97;18.7)和父亲(1.77;14.6)。如果一个个体有一个以上受影响的FDR,风险显著增加(3.43;35.3)。此外,同性双胞胎(5.69;62.2)患AA的家庭风险几乎是异性双胞胎(2.35;22.6)患AA的家庭风险的三倍。

 

表一:根据与受影响一级亲属的关系,斑秃的家族风险

     根据AA亚型(表II),严重疾病患者的FDR风险较高,这意味着患有FDR的泛秃患者的家族风险最高(IRR,2.14),其次是全秃(IRR,2.04)和斑片状秃发(IRR,1.98)。我们还发现家族性AA可能与其他自身免疫性疾病同时发生。我们的研究结果表明,有AA阳性家族史的个体患白癜风的风险增加具有统计学意义,而桥本甲状腺炎和Graves病的风险增加没有统计学意义。

表二  根据与一级亲属的关系确定斑秃亚型的家族风险

    虽然散发病例中女性的AA发病率低于男性,但女性的家族风险高于男性(IRR,2.0 vs 1.95),同样,母亲患AA的风险高于父亲患AA的风险(IRR,1.97 vs 1.77),姐妹患AA的风险高于兄弟患AA的风险(内部收益率,2.03对1.92);内部收益率的差异不高,但具有统计学意义。这些研究结果表明,女性对AA的家族聚集性有较高的影响.几项研究报告了低背景发病率性别的这种强烈的家族效应,其中受影响较少的性别的个体携带较高的遗传负荷,因此更容易传播疾病。有证据表明年龄依赖性,这意味着AA的家族风险在较年轻的年龄组中更高,这随着年龄的增长,放射性下降,已知具有遗传倾向的特征。

    虽然我们的研究表明,遗传决定因素是AA家族聚集的主要驱动因素,但与受影响父母的后代相比,兄弟姐妹的家族风险更高,这反映了自出生以来儿童早期发生的共同环境因素的作用(与全秃/泛秃相比,斑片状AA更明显)。由于AA是一种临床异质性疾病,表现为多种亚型,因此可以假设多种危险因素参与了疾病的病因。结合这一观点,我们的研究结果表明AA是一种多因素疾病,涉及遗传和非遗传因素。

    先前的遗传研究表明,AA的多基因遗传已经确定了主要的致病易感基因。我们发现,较年轻年龄组的风险较高,且遗传相似性较高的家族风险增加,这间接支持了AA的多基因遗传模式。这项研究的结果有助于临床风险咨询和FDR诊断和治疗的更有针对性的临床监测。

 

文献来源: Kim HJ,  Kazmi SZ,  Kang T,Familial risk and incidence of alopecia areata among first degree relatives—A nationwide populationbased study in Korea.J Am Acad Dermatol 2020 Oct 24;

 

作者:医路坦克



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