JAMA Neurol：非典型性帕金森综合征特征及早期临床诊断

2019-12-25 MedSci MedSci原创

非典型性帕金森综合征APSPD

研究发现，专注于PSP-RS亚型研究很可能会遗漏大量具有潜在PSP-tau病理学的患者。脑脊液分析是区分不同CBS-AD亚型的有效手段

非典型性帕金森综合征(APS)，包括进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底综合征(CBS)和多系统萎缩(MSA)，在早期难以鉴别，常被误诊为帕金森病(PD)。近日研究人员对PSP亚型和CBS亚型特征进行了考察，评价其在APS早期诊断中的作用。

研究人员招募存在运动障碍的APS和PD的患者。APS患者分为：理查森综合征 (PSP-RS)、PSP-皮质下(包括PSP-帕金森病和进行性冻结步态亚型)、PSP-皮质(包括PSP-额叶和PSP-CBS重叠亚型)、MSA-帕金森病、小脑性MSA、CBS-阿尔茨海默病(CBS-AD)和CBS-非-AD。特征分析包含（1）临床轨迹；（2）认知筛查（3）血清神经丝轻链（NF-L）水平；（4）TRIM11、ApoE和MAPT基因型；（5）脑体积磁共振成像测量。

共222名APS患者（101名PSP患者，55名MSA患者，40名CBS患者，26名不确定患者），其中129名男性，平均年龄68.3岁，同时招募年龄匹配对照参与者（n=76）和PD患者（n=1967）。101例PSP患者中49例（48.5%）没有典型的PSP-RS亚型。与PSP-RS和PSP皮质下组相比，PSP-皮质下组的诊断潜伏期更长，临床轨迹更为良性。通过皮层容积磁共振成像(AUC，0.84-0.89)，认知谱(AUC，0.80-0.83)，血清NF-L水平(AUC，0.75-0.83)和TRIM11rs564309基因型，可将PSP-皮质下组与PSP-皮质和PSP-RS组区分开来。中脑萎缩是所有PSP组的共同特征。在接受脑脊液分析的17例CBS患者中，有8例（47.1%）被鉴定为CBS-AD亚型。与CBS-非-AD组相比，CBS-AD组患者有较长的诊断潜伏期、相对良性的临床轨迹、更严重的认知障碍和更高的APOE-4等位基因突变频率（AUC，0.80-0.87）。血清NF-L水平是区分PD、PSP和CBS的有效手段(AUC：0.80)。

研究发现，专注于PSP-RS亚型研究很可能会遗漏大量具有潜在PSP-tau病理学的患者。脑脊液分析是区分不同CBS-AD亚型的有效手段。

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