AGHJ：KDSR基因 突变导致对称性进行性红斑角化症

2017-06-05 MedSci MedSci原创

对称性进行性红斑角化症突变

对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢。

近日，国际杂志《The American Journal of Human Genetics》上在线发表一项关于对称性进行性红斑角化症的研究。

对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢。

研究人员筛查了750名角化病的患者，包括鱼鳞病和红斑角化病表型，以寻找与角化病相关的已知突变。研究发现，有四名患者不含有任何已知的致病突变。并对其外显子组进行了测序。两名患者是复合杂合子，带有KDSR基因的有害突变和沉默突变。另外两名患者似乎只带有一个KDSR突变。通过分析其中一名患者的皮肤样本，研究人员发现，第9号外显子缺少所有可检测的KDSR转录本。这表明，其他等位基因可能存在内含子突变，影响第9号外显子的剪接或KDSR转录本的产生。免疫组织化学和酵母互补研究表明，突变导致KDSR功能缺陷。

研究中的两名患者已经用系统性异维甲酸治疗。研究人员报告称，这种治疗方法似乎已经解决了患者的鳞屑和红斑。

原始出处：

Lynn M. Boyden, Nicholas G. Vincent, Jing Zhou.et al. Mutations in KDSR Cause Recessive Progressive Symmetric Erythrokeratoderma.Volume 100, Issue 6, p978–984, 1 June 2017

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#插入话题
  1. 2017-06-25 ligang4439

    #进行性#

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  2. 2017-06-07 zhouqu_8

    #红斑#

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  3. 2017-06-06 130****4638

    学习了谢谢分享。

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  4. 2017-06-05 dhzzm

    学习了分享了

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  5. 2017-06-05 惠映实验室

    学习了新知识。

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