CELL：炎症性肠病（IBD）的体细胞突变演变
2020-07-22 MedSci原创 MedSci原创
最近，研究人员对46名IBD患者的446个结肠隐窝进行了全基因组测序，并将这些隐窝与其之前发表的41名非IBD对照组的412个隐窝进行了比较，以了解正常结肠的突变情况。
炎症性肠病（IBD）是一种慢性炎症性疾病，与胃肠道癌症的风险增加有关。
最近，研究人员对46名IBD患者的446个结肠隐窝进行了全基因组测序，并将这些隐窝与其之前发表的41名非IBD对照组的412个隐窝进行了比较，以了解正常结肠的突变情况。
受影响的结肠上皮细胞的平均突变率是健康结肠的2.4倍，这种增加主要是由于在正常结肠中普遍观察到的突变过程的加速导致的。
正常结肠在隐窝之外的克隆扩张是罕见的，而在IBD结肠中，研究人员观察到广泛的毫米级克隆扩张。
研究人员发现在IBD的正向选择下，ARID1A、FBXW7、PIGR、ZC3H12A以及白细胞介素17和Toll样受体途径的基因存在非同义突变。
这些结果表明，受结肠炎影响的结肠中存在独特的选择机制，体细胞突变在IBD的发病过程中可能扮演了诱因的角色。
原始出处：
Sigurgeir Olafsson et al. Somatic Evolution in Non-neoplastic IBD-Affected Colon, CELL (2020). DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.06.036
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