BMC Res Notes：SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究

2018-08-09 AlexYang MedSci原创

听力损失儿童基因变异

遗传性听力损失（HL）是人类中最常见的感官听力损失。除了GJB2和GJB6基因中的变异之外，在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一，并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近，有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。研究人员利用了高分辨率融合技术从与耳聋无关的患者的88个DNA样本中进行了筛选，这些患者值钱不报道在GJB2，

遗传性听力损失（HL）是人类中最常见的感官听力损失。除了GJB2和GJB6基因中的变异之外，在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一，并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近，有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。研究人员利用了高分辨率融合技术从与耳聋无关的患者的88个DNA样本中进行了筛选，这些患者值钱不报道在GJB2， GJB6和MT-RNR1中存在变异。

研究发现，SLC26A4基因中的变异的频率为28.4%，并且发现了2个新的变异：p.Ile254Val和p.Asn382Lys。其中，在SLC26A4基因启动子区域的变异c.-66C>G (rs17154282) 是最常见的变异，并且与非综合症语前儿童感官听力损失显著相关。另外，在 GJB2、GJB6和线粒体基因变异之后，SLC26A4基因的变异被认为是巴西及其他群体遗传性HL的下一个最常见的病因，上述结果也与研究人员的数据一致。进一步的是，研究人员还强调了SLC26A4基因在遗传性HL调查中的重要性，原因是该基因变异的流行度已经达到了22.7%。

原始出处：

Carvalho SDCES， Grangeiro CHP， Picanco-Albuquerque CG et al. Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort. BMC Res Notes. 2 Aug 2018.

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  1. 2019-02-01 ms3025846204744509

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  2. 2019-02-05 psybestwish

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  4. 2018-08-09 天地飞扬

    了解一下，谢谢分享！

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