Genome Biology：科学家提出提高癌症诊断准确性的新方法！
2017-07-05 sunshine2015 来宝网
经常在癌细胞中观察到基因组结构的大规模变化。英国剑桥巴布拉姆研究所的科学家们发现了一种检测这些变化的方法，可以增强癌症诊断并帮助使用靶向治疗。
该报告在基因组生物学杂志上概述了一种称为Hi-C的技术的新应用，允许科学家将遗传物质排列在细胞内。通过分析这些信息，研究人员可以可靠地识别其他方法可能错过的主要遗传变化。这一切都比标准DNA测序方法更低。
Hi-C可以检测染色体重排 - 其中大部分的DNA在称为染色体的基因组之间交换或移动，以及拷贝数变异 - 遗传物质被复制或删除。这两个变化都可以对细胞的行为产生巨大的影响。
本文的第一作者Louise Harewood博士说：“染色体重排在一般人群和大多数癌症中都可以看到，患者染色体重排检测可能很麻烦，许多可以被遗漏，特别是有害的在肿瘤学中，重组可以起到诊断和预后作用。”
由Peter Fraser教授率领的科学家使用Hi-C来检查来自6位脑肿瘤患者的癌细胞基因组。他们能够识别主要的基因组变化，通常具有精确的准确性。独特地，这种方法允许医生和科学家在整个基因组的更广泛背景下研究遗传变化。 Hi-C可以成为了解许多癌症中发现的复杂遗传变化的有力工具。
弗雷泽教授说：“Hi-C可以在检测染色体异常方面发挥关键作用，并可能有助于发现新的融合基因，该技术与目前的技术相比，具有更低质量的样品，并能够从相同的数据提供副本编号信息，这比使用DNA测序的标准方法要低得多。”
原始出处：
Louise Harewood et al. Hi-C as a tool for precise detection and characterisation of chromosomal rearrangements and copy number variation in human tumours， Genome Biology (2017). DOI： 10.1186/s13059-017-1253-8.
作者：sunshine2015
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