Nat Commun：基于DNA甲基化分析的肉瘤分类工具
2021-01-28 xiaozeng MedSci原创
肉瘤作为一种异质性肿瘤，是影响成年人，青少年和儿童的恶性软组织和骨肿瘤。
肉瘤作为一种异质性肿瘤，是影响成年人，青少年和儿童的恶性软组织和骨肿瘤。由于许多实体肉瘤缺乏明确的形态学或分子特征，肉瘤的整体罕见性导致诊断时普遍缺乏经验。 病理学家通常依靠确定的肿瘤特异性分子的改变进行诊断。然而，由于诊断的高度差异性也使得患者在主要机构与专门的转诊中心之间所得到的反馈的差异率和误分类率很高。虽然由易位产生的基因融合等特征性分子改变已成为许多肉瘤的诊断标准，但大约有一半的实体肉瘤缺乏明确的分子标记。因此，急需新颖的诊断方法来填补以上所说的诊断空白。 基于DNA甲基化的肉瘤参考队列的建立 DNA甲基化是一种关键的表观遗传标记，在正常发育和疾病中起着至关重要的作用。既往研究显示，基于DNA甲基化的分析显示出了对软组织和骨肉瘤亚型的诊断潜力。在该研究中，研究人员旨在开发一种基于DNA甲基化的分类工具，用于标记各种亚型和年龄组的软组织和骨肉瘤。 DNA甲基化肉瘤分类器的交叉验证 研究人员通过基于阵列生成的DNA甲基化数据的机器学习分类器算法，演示了软组织和骨肉瘤的分类。该分类器通过来自1077个甲基化分布图的数据集进行训练，该甲基化图谱来自于全面预先表征的病例，包括62个全年
作者：xiaozeng
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